أمراض دم وراثية هي مجموعة من اضطرابات نادرة تي تؤثر على تكوين خلايا دموية ووظائفها بسبب طفرات وراثية في جينات مسؤولة عن إنتاج بروتينات ضرورية لعملية تكوين دم. تتنوع أمراض دم وراثية في أعراضها وشدتها وطرق توريثها. يعاني مصابون بهذه أمراض من اضطرابات في إنتاج خلايا دم حمراء وبيضاء وصفائح دم.
تعد فقر دم منجلي وثلاسيميا ولوكيميا وانعدام صفائح دموية وفقر دم نقصي وراثي أمثلة على أمراض دم وراثية شائعة. تتميز هذه أمراض بتأثيرها على وظيفة دم وجهاز مناعي وتخثر، مما يؤدي إلى أعراض متنوعة ومشاكل صحية خطيرة.
على سبيل مث، يعاني مرضى فقر دم منجلي من تشوه في هيموغلوبين، مما يؤدي إلى تشوه في شكل كريات حمراء وانخفاض عددها في دم. أما ثلاسيميا، فهي اضطراب يؤثر على إنتاج سلاسل هيموغلوبين في دم، مما يؤدي إلى اضطراب في تكوين كريات حمراء. وبنسبة للوكيميا، فهي سرطان دم ذي يؤثر على خلايا دم بيضاء ويسبب زيادة غير طبيعية في عددها.
تعتمد علاجات متاحة لأمراض دم وراثية على نوع مرض وشدته. يمكن أن تشمل علاجات دوائية لتحسين وظائف دم، وعمليات زرع نقي وعلاج أورام وعناية داعمة. قد يتطلب